Glosario de términos de CMD

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Consentimiento

Consentimiento

Aceptar hacer algo o dar permiso.

Continuous Positive Airway Pressure (CPAP)

Continuous Positive Airway Pressure (CPAP)

Presión positiva continua en las vías respiratorias - Una de las formas más comunes de ventilación no invasiva, la CPAP aumenta la presión del aire en los pulmones durante todo el tiempo que alguien está usando la máquina. Esto es útil para las personas que tienen vías respiratorias débiles que a veces se vuelven demasiado pequeñas (como con Apnea obstructiva del sueño).

Contractura

Contractura

Una tensión en los músculos o tendones alrededor de una articulación, que evita que la articulación se mueva por completo. Por ejemplo, una contractura en la rodilla puede evitar que la rodilla se enderece o se doble completamente.

Cookie

Cookie

Un pequeño archivo de texto creado por un sitio web que se almacena en la computadora del usuario, ya sea temporalmente solo para esa sesión, o permanentemente en el disco duro (cookie persistente). Las cookies proporcionan una forma para que el sitio web lo reconozca y realice un seguimiento de sus preferencias.

Máquina de asistencia para la tos

Máquina de asistencia para la tos

Un dispositivo que ayuda a eliminar las secreciones de los pulmones al aplicar gradualmente presión de aire positiva a las vías respiratorias y luego cambiar rápidamente a presión de aire negativa

CRISPR-associated protein 9

CRISPR-associated protein 9

This is a type of protein which then protects the DNA from certain bacteria. It is heavily used in genetic engineering application or gene editing where the DNA can be cut and altered.

CRISPR/Cas9

CRISPR/Cas9

See CRISPR-associated protein 9 (Cas9)

Desidentificado

Desidentificado

Información que ha sido redactada para eliminar detalles que permiten reconocer a qué persona en particular está conectada la información.

Análisis de eliminación

Análisis de eliminación

Pruebas genéticas moleculares para identificar deleciones o duplicaciones de mayor tamaño (generalmente entre 40 pares de bases y 40 Kilobases) de ADN dentro de un gen. Estos métodos generalmente no detectan deleciones o duplicaciones más pequeñas de unos pocos pares de bases (que pueden identificarse con otros métodos). Los métodos utilizados incluyen: matriz CGH; amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA); PCR cuantitativa, en tiempo real o específica de deleción; o transferencia Southern.

Mutación por deleción

Mutación por deleción

El ADN es el lenguaje genético y se lee de izquierda a derecha en palabras de 3 letras. Digamos que un fragmento normal de ADN dice "SOY UNA TÍA MUY FEA." El lenguaje del ADN no tiene espacios, por lo que en el lenguaje del ADN, arriba se leería : SOYUNATÍAMUYFEA. En una mutación de eliminación, se eliminan una o más letras. Por ejemplo, si se eliminó la O en SOY, aparecería SYUNATÍAMUYFEA. Cuando la máquina copiadora lo lea en 3, ya no tendría sentido SYU NAT ÍAM UYF EA.

De Novo

De Novo

Una mutación genética encontrada en una persona afectada que no está presente en ninguno de los padres.

Escaneo DEXA

Escaneo DEXA

Una prueba para medir la densidad ósea o la pérdida de minerales como resultado de la pérdida de movilidad o el envejecimiento

Diagnóstico

Diagnóstico

El nombre específico de un trastorno médico

Dimer

Dimer

A dimer is an oligomer consisting of two monomers joined by bonds that can be either strong or weak, covalent or intermolecular.

ADN

ADN

El lenguaje genético. Está contenido dentro del núcleo de la célula en forma de cromosomas. El alfabeto del ADN está formado por 4 nucleótidos diferentes, adenina, guanina, timina y citosina, abreviado AGTC. El lenguaje genético se" lee "en tripletes, por lo que AGT, CTA (al igual que usted lee el número de su tarjeta de crédito en grupos de cuatro, el ADN es grupos de tres). Estos codones o grupos de tres se transcriben primero en ARN y luego codifican un aminoácido particular que, cuando se coloca junto a otro aminoácido, forma una proteína en particular. Algunos conjuntos de tres representan señales de alto o pausas en el marco de lectura. A veces, una mutación (o cambio) en una letra del alfabeto del ADN crea una señal de alto donde se debe codificar un aminoácido. Este es un ejemplo de una mutación llamada mutación sin sentido.