Glosario de términos de CMD

Una mutación en un solo alelo (materno o paterno).

The Health Insurance Portability and Accountability Act of 1996 es una legislación de los Estados Unidos que proporciona disposiciones de seguridad y privacidad de los datos para proteger la información médica.

hiPSCs are human stem cells that can be created into a embryonic-like pluripotent state so the cells can be reprogramed and be used for therapeutic purposes.

Un dispositivo portátil que registra la actividad eléctrica (ECG) del corazón.

Mutaciones idénticas en los alelos materno y paterno.

Un dispositivo con un mecanismo de asiento motorizado que permite levantar el cuerpo de una posición sentada a una posición de pie o transportar a una persona inmóvil a otro lugar

hiPSCs are human stem cells that can be created into a embryonic-like pluripotent state so the cells can be reprogramed and be used for therapeutic purposes.

Una acumulación de líquido dentro del cráneo, especialmente en la infancia, debido a la obstrucción del movimiento del líquido cefalorraquídeo, que a menudo causa agrandamiento de la cabeza; agua en el cerebro.

Ver retención de CO2.

Un estiramiento pasivo de la pared torácica mediante el uso de una máquina de asistencia para la tos o una máscara con válvula de bolsa que se utiliza como intervención para disminuir la velocidad de disminución de la capacidad de batir.

Una afección que causa manchas secas y ásperas o protuberancias en la piel.

Una condición que hace que las articulaciones se extiendan o se doblen más de lo normal.

Una condición que hace que las articulaciones se hiperextengan o se doblen más de lo normal.

Músculos agrandados (o cualquier otro órgano o tejido)

Una afección resultante de un nivel bajo de azúcar en sangre.