Subtipos clínicos
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Todo el tiempo se descubren y describen nuevos subtipos de enfermedades musculares congénitas. Si no ve su subtipo en la lista aquí, póngase en contacto con nosotros en info@cmdir.org.
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ACTA1
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ITGA7
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ALG13, ALG3, B3GALNT2, B4GAT1/B3GNT1, DAG1, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2/GTDC2, POMK/SGK196, POMT1, POMT2, RXYLT1/TMEM5, TRAPPC11
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CHKB
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COL6A1, COL6A2, COL6A3
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COL12A1
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EMD, FHL1, LMNA
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GOLGA2
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LAMA2
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LMNA
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SYNE1
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SELENON/SEPN1
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TCAP
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AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LAMB2, LRP4, MUSK, MY09A, PLEC, PREPL, RASPN, SCN4A, SLC18A3, SLC5A7, SNAP25, SYT2, UNC13A, VAMP1/SBY1
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ACTA1
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ITGA7
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CACNA1S
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ACTA1, TPM2, TPM3
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RYR1
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BIN1, DNM2, FHL1, MTM1, RYR1, TTN
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CCDC78
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CNTN1
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NEB
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DES
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FHL1
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FKBP14
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MYH7
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HNRNPA1, MYH2, VCP
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ACTA1, RYR1, SELENON/SEPN1, TTN
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ACTN2
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BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FLNC, KY, LDB3 (ZASP), MYOT, PYROXD1/RYROXD1, TTN
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MYH7
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ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYO18B, MYPN, NEB, RYR3, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3
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FHL1
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RYR1
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MYOT
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TTN
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STIM1
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VMA21
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ACTA1
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