Glosario de términos de CMD

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Angiotensina (1-7)

Angiotensina (1-7)

Una formulación farmacéutica del péptido natural, angiotensina (1-7), que se está probando para su uso como tratamiento en varios trastornos raros.

Anticoagulantes

Anticoagulantes

Un grupo de medicamentos que diluyen la sangre para evitar que se formen coágulos (que causan obstrucciones en los vasos sanguíneos). El corazón no tiene que esforzarse tanto para bombear sangre más diluida, pero cuando las personas toman este tipo de medicamentos pueden Algunos medicamentos anticoagulantes comunes que se usan en los Estados Unidos son la warfarina (Coumadin), la heparina y la aspirina, pero también hay otras opciones que el cardiólogo de su hijo puede elegir.

Terapia anticonvulsivante

Terapia anticonvulsivante

Medicamentos que reducen la frecuencia y la gravedad de las convulsiones. A veces, las convulsiones pueden detenerse por completo cuando una persona toma un anticonvulsivo. Algunos anticonvulsivos comunes que se usan en los Estados Unidos son el ácido valproico (Depakote), levetiracetam (Keppra), zonisamida (Zonegran) y topiramato (Topamax), pero también hay muchas otras opciones que el neurólogo de su hijo puede elegir. Los anticonvulsivos a menudo se usan para otras afecciones no relacionadas con convulsiones o epilepsia.

Antisense splicing-mediated oligomers

Antisense splicing-mediated oligomers

Antisense oligonucleotides (AO) or antisense RNA can complementarily bind to a target site in pre-mRNA and regulate gene splicing, either to restore gene function by reprogramming gene splicing or to inhibit gene expression by disrupting splicing. 

Apoptosis

Apoptosis

Medicamentos que reducen la frecuencia y la gravedad de las convulsiones. A veces, las convulsiones pueden detenerse por completo cuando una persona toma un anticonvulsivo. Algunos anticonvulsivos comunes que se usan en los Estados Unidos son el ácido valproico (Depakote), levetiracetam (Keppra), zonisamida (Zonegran) y topiramato (Topamax), pero también hay muchas otras opciones que el neurólogo de su hijo puede elegir. Los anticonvulsivos a menudo se usan para otras afecciones no relacionadas con convulsiones o epilepsia.

Arritmia

Arritmia

Un cambio en el ritmo de los latidos del corazón.

Gasometría arterial

Gasometría arterial

Una prueba que mide los niveles de CO2 en la sangre y se toma (típicamente) de la arteria radial.

Artrogriposis

Artrogriposis

Una condición que da como resultado que un bebé nazca con múltiples contracturas. Este puede ser un síntoma temprano de la DMC, pero puede confundirse con otras causas de contracturas que se observan al nacer.

ASO

ASO

Antisense oligonucleotides (AO) or antisense RNA can complementarily bind to a target site in pre-mRNA and regulate gene splicing, either to restore gene function by reprogramming gene splicing or to inhibit gene expression by disrupting splicing.

Aspiración

Aspiración

Cuando algo (comida, líquido, moco, etc.) ingresa a los pulmones en lugar de al estómago o sale por la boca o la nariz. Cuando se aspira una sustancia a los pulmones, puede provocar una infección pulmonar (como neumonía)

Atelectasia

Atelectasia

Colapso de parte (o todo) de un pulmón. Esto puede ser causado por un bloqueo de las vías respiratorias o por la presión sobre las vías respiratorias desde fuera de los pulmones.

Atrofia

Atrofia

Pequeños músculos delgados debido al desgaste.

Dominante autosómico

Dominante autosómico

Algunas formas de CMD, en particular la CMD relacionada con Ullrich y lamin A / C, pueden heredarse de forma autosómica dominante. Autosómica dominante significa que solo se necesita una mutación para tener la enfermedad. Las enfermedades autosómicas dominantes suelen tener un padre afectado, porque el padre porta una copia mutada del gen que luego se transmite al niño que tiene la enfermedad. Más a menudo, en familias con un niño afectado por CMD, la mutación será una mutación de novo, lo que significa que ha surgido espontáneamente, y el padre no no lo tiene, pero el niño sí

Autosómica recesiva

Autosómica recesiva

La mayoría de las formas de CMD se heredan de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres aportan una mutación en el mismo gen a su hijo. El niño debe tener ambas mutaciones para tener CMD. Los padres son ambos portadores de CMD y no se ven afectados. El niño puede heredar una mutación diferente de cada padre en el mismo gen (heterocigoto). Si el niño hereda la misma mutación de ambos padres, se denomina homocigoto.

AVAPS

AVAPS

Average Volumes Assured Pressure Support (presión de soporte asegurada con volumen promedio), un tipo de soporte respiratorio BiPAP