Imagen de resonancia magnética (MRI) en pacientes con miopatías relacionadas con colágeno VI

Título: 
Imagen de resonancia magnética (MRI) en pacientes con miopatías relacionadas con colágeno VI
Estado de reclutamiento: 
Estado se actualizó más recientemente: 
10 de octubre de 2018
Fenotipo(s) clínico(s): 
Gene(s): 
Propósito de estudio: 

El objetivo principal de este estudio es investigar el patrón de los músculos involucrados, la función y la calidad de los músculos y la gravedad de la enfermedad mediante resonancia magnética.

Intervención / tratamiento: 
Observacional
Fase: 
Descripción del estudio: 

Las enfermadedas relacionadas con el colágeno VI incluyen la miopatía de Bethlem y la distrofía de Ulrich. Ambos son causados por la disminución de los niveles o la falta de colágeno VI. Los primeros síntomas pueden estar presentes al nacer como laxitud articular y músculos hipotónicos; a menudo también incluye luxación de la cadera y escoliosis. Durante la infancia, los pacientes pueden desarrollar contracturas de dedos, muñecas, codos y tobillos. La debilidad muscular a menudo aparece en la infancia hasta la edad adulta temprana y es progresiva. A menudo resulta en dificultades para caminar. No hay tratamiento disponible para las distrofias de Bethlem y Ulrich. El objetivo principal de este estudio es investigar el patrón de los músculos involucrados, la función y la calidad de los músculos y la gravedad de la enfermedad mediante resonancia magnética.

Tipo de estudio: 
Título oficial: 
Imagen de resonancia magnética en pacientes con enfermedades neuromusculares
Fecha de inicio del estudio: 
1 de septiembre de 2018
Fecha de finalización del estudio: 
1 de mayo de 2019
Objetivo(s) principal(es): 
  1. Fracción de grasa muscular [ Marco de tiempo: una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 minutos) ]
  2. La resonancia magnética de Dixon se utilizará para cuantificar la fracción de grasa en el músculo esquelético.
Objetivo(s) secundario(s): 
  1. Fuerza muscular [ Marco de tiempo: El examen dura aproximadamente 40-60 minutos ]
  2. Escala MRC para evaluar músculos específicos en los sujetos
Elegibilidad: 

Edades elegibles para el estudio: 18 años y mayores (adultos, adultos mayores)

Sexos elegibles para estudio: todos

Acepta voluntarios saludables: Sí

Criterios de inclusión: 

Miopatía de Bethelm o enfermedad de Ullrich confirmada

Criterio de exclusión: 

Todas las contraindicaciones para someterse a una resonancia magnética

Sitio(s) de estudio / Ubicacion(es): 

Dinamarca

Centro Neuromuscular de Copenhague

Copenhague, Østerbro, Dinamarca, 2100

Patrocinadores y Colaboradores: 

Ruth Salim

Investigador(es) principal(es): 

John Vissing, Prof., MD

CNMC, Rigshospitalet

Para obtener más información, por favor comuníquese con el Coordinador del estudio: 

Contacto:  Ruth Salim, stud.med

Correo electrónico: ruth.salim.01@regionh.dk

Número de teléfono: +45 24 64 84 87

ID de ClinicalTrials.gov: 
NCT03693898