Encuesta de hipoglucemia de enfermedad muscular congénita

Título: 
Encuesta de hipoglucemia de enfermedad muscular congénita
Estado de reclutamiento: 
Estado se actualizó más recientemente: 
diciembre de 2014
Fenotipo(s) clínico(s): 
Propósito de estudio: 

Para comprender con qué frecuencia ocurre la hipoglucemia en la enfermedad muscular congénita, qué tipos de enfermedades musculares congénitas se ven afectadas con mayof recuencia y qué factores la predisponen o contribuyen a ella.

Fase: 
Descripción del estudio: 

Los participantes elegibles deberán completar un formulario de consentimiento de NIH, participar en una encuesta telefónica única que demora 45 minutos y firmar un formulario de autorización de divulgación de registros médicos de NIH para que tengamos acceso a sus registros médicos. También puede ser contactado para algunas preguntas de seguimiento. Por favor tenga en cuenta que las entrevistas se grabarán.

Para comenzar, por favor comuníquese con Leslie Hotchkiss en el NIH para obtener un formulario de consenitmiento de NIH y una autorización médica de NIH. La Sra. Hotchkiss le pedirá que proporcione los nombres y la información de contacto de su pediatra, su neurólogo pediátrico, su endocrinólogo y los departamentos de emergencia y hospitales en los que su hijo ha sido tratado. La Sra. Hotchkiss también le pedirá que obtenga una copia de los registros de su hijo y los envíe al NIH.

Una vez que la Sra. Hotchkiss reciba los formularios firmados de consentimiento y autorización médica, trabajará con usted para programar la entrevista telefónica. Antes de la llamada, ella le proporcionará una copia del cuestionario para que pueda revisar lo que se pedirá. Sin embargo, no necesitará enviar la forma escrita del cuestionario. Algunas de las preguntas le pedirán que recuerde fechas importantes. Revisar las preguntas por adelantado nos permitirá obtener las respuestas más precisas.

Su participación contribuirá significativamente a nuestra comprensión de la enfermedad muscular congénita y nos ayudará a diseñar pautas futuras para mejorar la antención. Agradecemos su disposición a compartir su experiencia.

Tipo de estudio: 
Título oficial: 
Enfermedad muscular congénita - HIPOGLUCEMIA
Fecha de inicio del estudio: 
diciembre de 2014
Fecha de finalización del estudio: 
2015
Objetivo(s) principal(es): 

Para comprender con qué frecuencia ocurre la hipoglucemia en la enfermedad muscular congénita, qué tipos de enfermedades musculares congénitas se ven afectadas con mayor frecuencia y qué factores la predisponen o contribuyen a ella.

Objetivo(s) secundario(s): 

N/A

Elegibilidad: 
  • Las personas afectadas con un diagnóstico confirmado de distrofia muscular congénita o miopatía congénita mediante pruebas genéticas o biopsia muscular
  • Han experimentado uno a más episodios de hipoglucemia (nivel de azúcar en la sangre por debajo de 60 mg/dL) antes de los 10 años. Las personas afectadas pueden ser mayores de 10 años en la actualidad, pero los episodios tuvieron que haber ocurrido antes de cumplir los 10 años de edad
  • Dominar el inglés
Criterios de inclusión: 

N/A

Criterio de exclusión: 

N/A

Sitio(s) de estudio / Ubicacion(es): 

Estados Unidos, Maryland

National Institutes of Health (NIH)

Bethesda, Maryland

Patrocinadores y Colaboradores: 

National Institutes of Health

Investigador(es) principal(es): 

Payam Mohassel, MD

Sub Investigator(s): 

Leslie Hotchkiss

ID de ClinicalTrials.gov: 
N/A