Áreas transversales contráctiles y fuerza muscular en pacientes con miopatías congénitas

Título: 
Áreas transversales contráctiles y fuerza muscular en pacientes con miopatías congénitas
Estado de reclutamiento: 
Estado se actualizó más recientemente: 
8 de abril de 2019
Propósito de estudio: 

Los pacientes con enfermedades musculares hereditarias pueden tener varios problemas en sus músculos, que pueden ser tanto estructurales como metabólicos. Todas las diferentes enfermedades pueden afectar la contractilidad de los músculos. El objetivo del estudio es investigar la relación entre la fuerza muscular y el área de sección transversal contráctil (CCSA) en el muslo y la pantorrilla en pacientes afectados por enfermedades musculares hereditarias.

Intervención / tratamiento: 
Otros: resonancia magnética y dinamómetro muscular
Fase: 
Descripción del estudio: 

Los pacientes con enfermedades musculares hereditarias pueden tener varios problemas diversos en sus músculos, que pueden ser tanto estructurales como metabólicos. Dependiendo de la enfermedad específica, pueden estar presentes múltiples síntomas. Todas las diferentes enfermedades pueden afectar la contractilidad de los músculos. Ejemplos de enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas y la miopatía RYR1, que afectan la estructura de la fibra muscular. Son los primeros subgrupos de enfermedades musculares hereditarias que se investigan en este estudio. Las miopatías congénitas son enfermedades hereditarias y relativamente no progresivas. La hipotonía es la característica clínica de las miopatías congénitas y a menudo ya se presenta en el período neonatal. Casi todos los pacientes tienen debilidad muscular generalizada e hipotonía. Los diversos subtipos de miopatía congénita son un amplio grupo de trastornos definidos por el predominio de anomalías estructurales particulares y específicas que se muestran en las biopsias musculares. Según las características genéticas y morfológicas, se pueden dividir en cuatro grupos principales; uno con núcleos centrales, uno con núcleos centrales, uno con minicores y uno con cuerpos nemalínicos. La miopatía RYR1 es causada por una mutación en el gen RYR. La proteína RYR1 es importante en la fabricación de los receptores y canales RYR1 responsables del transporte de átomos de calcio dentro de las células musculares, particularmente en las contracciones musculares. Los pacientes suelen presentar debilidad en las extremidades, disminución del movimiento fetal y anomalías esqueléticas. Alrededor del 70% de los pacientes con hipertermia maligna tienen una mutación en el gen RYR1. Los hallazgos de la resonancia magnética a menudo incluyen la participación de diferentes músculos en el muslo y la pantorrilla.

Tipo de estudio: 
Título oficial: 
Áreas transversales contráctiles y fuerza muscular en pacientes con miopatías congénitas en comparación con controles sanos
Fecha de inicio del estudio: 
diciembre de 2016
Fecha de finalización del estudio: 
diciembre de 2026
Objetivo(s) principal(es): 
  1. CCSA de músculo CCSA, investigado por técnicas de resonancia magnética de Dixon. [Marco de tiempo: la resonancia magnética por sujeto dura aproximadamente 60 minutos. ]
  2. El protocolo de resonancia magnética incluye una exploración de todo el cuerpo. La pantorrilla y el muslo se eligen para el análisis cualitativo. Se calcula el área de la sección transversal, se calcula la cantidad de tejido adiposo y se sustrae la cantidad de tejido adiposo del CSA, lo que da como resultado el CCSA.
  3. La fuerza muscular, medida como par máximo, investigada por un dinamómetro isocinético (Biodex 4). [Marco de tiempo: las pruebas duran menos de una hora por sujeto. ]
  4. El dinamómetro permite aislar grupos musculares particulares. Es posible controlar el rango de movimiento y, por lo tanto, realizar pruebas en un área libre de dolor.
Objetivo(s) secundario(s): 
  1. Fuerza muscular, MRC [ Marco de tiempo: el examen dura menos de 15 minutos por sujeto. ]
  2. Evaluación de la fuerza muscular mediante una prueba clínica utilizando la "Escala del Consejo de investigación médica para la fuerza muscular" (escala MRC).
Elegibilidad: 

Edades elegibles para el estudio: 18 años a 80 años (adultos, adultos mayores)

Sexos elegibles para estudio: todos

Acepta Voluntarios Saludables: No

Método de muestreo: muestra de no probabilidad

Criterios de inclusión: 

Enfermedad muscular hereditaria verificada.

Edad: mayores de 18 años

Criterio de exclusión: 

Contraindicaciones para una resonancia magnética.

Claustrofobia.

Mujeres embarazadas o lactantes.

Trastornos competitivos (como artritis) u otros trastornos musculares.

Sitio(s) de estudio / Ubicacion(es): 

Dinamarca

Centro Neuromuscular de Copenhague, Rigshospitalet    

Copenhague, Dinamarca, 2100

Patrocinadores y Colaboradores: 

Rigshospitalet, Dinamarca

Investigador(es) principal(es): 

John Vissing, MD DMSc

Centro Neuromuscular de Copenhague, Rigshospitalet

Para obtener más información, por favor comuníquese con el Coordinador del estudio: 

Contacto:  

Correo electrónico: 

Número de teléfono: 

ID de ClinicalTrials.gov: 
NCT03018184