Les participants dans le CMDIR ont le diagnostic suivant
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Le registre international des dystrophies musculaires congénitales (CMDIR) a été créé pour identifier la population globale de CMD afin d'accroitre l'information du public, améliorer les normes de soin, favoriser les essais cliniques et à l'avenir identifier un traitement.
En termes simples, nous ne serons pas capables de trouver un traitement à moins de savoir qui sont les individus affectés, leur diagnostic et comment la maladie les affecte.
L'enregistrement inclut des questions démographiques, spécifiques à la maladie et à son diagnostic. Le CMDIR dispose d'une aide en ligne et de conseillers génétiques que vous pouvez consulter si vous avez des questions. Si vous n'avez pas encore la confirmation génétique de la maladie, les conseillers de CMDIR vous aideront à trouver un laboratoire pour déterminer la mutation génétique (si connue).
Sous-types de CMD inclus dans le CMDIR :
- Intégrine alpha 9
- Intégrine alpha 7
- Collagène VI (Ullrich, Bethlem, col6A1, col6A2, col6A3)
- Dystroglycanopathie (syndrome Walker Warburg, Muscle Eye Brain, Fukuyama, POMT1, POMT2, POMGnT1, LARGE, fukutine, FKRP)
- Laminopathie (Lamines A/C)
- Mérosine négative/déficiente (LAMA 2, MDC1A, laminine alpha 2)
- Dystrophie musculaire à colonne rigide SEPN1 (selenoprotein deficiency)
- Autres DMC incluant les mérosine positives
Sous-types de LGMD inclus dans le CMDIR:
- Myopathie de Bethlem
- Dystroglycanopathie:LGMD2K, LGMD2I, LGMD2L, LGMD2N
Congenital Myopathy: RYR1 (ryanodine receptor)
Le CMDIR sera bientôt disponible en espagnol, français, allemand et italien.
Les services de consultation génétique seront en anglais seulement avec l'option d'une référence à un conseiller ou à un neurologue dans le pays d'origine.
CMDIR est sponsorisé par
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Les pays suivants sont actuellement représentés dans les participants de CMDIR:
Les participants dans le CMDIR ont le diagnostic suivant:
