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Registro

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Welcome to the Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR)

Thank you for taking the time to complete your profile and assisting the effort in finding a treatment and cure for these diseases. 

Please note, if there is more than one affected individual in your family, you may use the same login and password to create multiple profiles. However, a separate survey must be completed for each family member.  This can be done after registering by clicking "Add a Family Member" from your profile page.

Please click here to read the Consent to Participate in the CMDIR prior to registration.  
If you have any questions, please contact us at:  Esta dirección electrónica esta protegida contra spambots. Es necesario activar Javascript para visualizarla

Persona Respondiendo Primer Nombre: * Este campo es obligatorio
Persona RespondiendApellidos: * Este campo es obligatorio
Relación a la Persona Afectada: * Este campo es obligatorio Información para: Relation to Patient : <p>
	Please tell us how you are related to the patient.</p>
Email: * Este campo es obligatorio Información para: Email (correo electrónico) : Introduzca una dirección de correo electrónico válida. Se enviará un correo de confirmación a esta dirección tras el registro.
Nombre de Usuario: * Este campo es obligatorio Información para: Nombre de usuario : Introduzca un nombre de usuario válido. Sin espacios, al menos de 3 caracteres y que contenga 0-9,a-z,A-Z
Contraseña/Otra vez Contraseña: * Este campo es obligatorio Información para: Contraseña : Introduzca una contraseña válida. Sin espacios, al menos de 6 caracteres y que contenga letras minúsculas y mayúsculas, números y símbolos * Este campo es obligatorio Información para: Verificar contraseña : Introduzca una contraseña válida. Sin espacios, al menos de 6 caracteres y que contenga letras minúsculas y mayúsculas, números y símbolos
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about the affected individual.  



Estudio CMD Genotipo y Fenotipo (CMD GaP) del NCBI
Propósito de CMD GaP: El propósito de CMD GaP es observar como ciertas mutaciones y otras variantes encontradas en los exámenes genéticos de un gen específico o genes múltiples pueden modificar el comienzo de la enfermedad y su progresión en el tiempo. Esta información ayudará a responder preguntas con respecto a la frecuencia de ciertas variantes, a clarificar cuáles variantes son causantes de enfermedad y eventualmente dar claves a los clínicos para poder guiar de anticipadamente a las familias diagnosticadas con una enfermedad muscular congénita..

La información no identificable transferida incluye la edad suya/de su hijo, subtipo de CMD, mutación(es) genéticas si se conocen, resultados de estudios genéticos adicionales, datos de la Encuesta Anual de Consumo y CMDIR Anual y datos de los registros médicos. Su información no identificable será almacenado en NCBI en el grupo de Estudio de Genotipo y Fenotipo de Enfermedades Musculares Congénitas con acceso restringido al CMD GaP.

* Este campo es obligatorio Yo consiento participar y compartir información no identificable con el Estudio CMD GaP de NCBI si yo o mi hijo dona una muestra.


Banco de Líneas Célulares de Enfermedades Musculares Congénitas (CMD BioBank)
Propósito de CMD BioBank: Las muestras de sangre o tejido son convertidos en líneas celulares en el BioBank para ayudar a los investigadores a responder preguntas acerca de las enfermedades musculares congénitas y permitir a los investigadores realizar búsquedas de tratamientos farmacológicos usando células en búsquedas de alto rendimiento.


Si usted ha donado tejido al CMD BioBank, necesitaremos crear un enlace entre una cantidad limitada de información no identificable de su perfil y su muestra donada. Haremos un cruce de dos de sus identificadores (nombre y apellido) con su espécimen. Este cruce debe ocurrir entre el CMDIR y cuatro posibles instituciones diferentes, incluyendo el CMD BioBank (ubicado en el Repositorio NIGMS/Coriell Medical Institute) el Laboratorios de Dr. Beggs, el Repositorio de Tejido CMD y el laboratorio y clínica NINDS de Dr. Bonnemann (NIH). Este cruce y transferencia de información no identificable solo ocurre si usted o su hijo ha donado muestras de tejido al CMD BioBank.  Una vez que ocurre el cruce de información un nuevo número no identificable será asignado a su perfil y su información de identificación incluyendo el nombre y el apellido será eliminado. La información no identificable establecida para ser compartida con la donación de la muestra al CMD BioBank incluirá su edad, género, edad de comienzo de los síntomas, subtipo de enfermedad muscular congénita, su mejor función motora, su función motora actual, si usted necesita apoyo respiratorio, su más reciente Capacidad Vital Forzada (FVC) y fracción de eyección cardíaca (si corresponde), si usted tiene dificultad en el aprendizaje y sus mutación(es) genéticas si se conocen. Si usted ya ha donado una muestra de tejido al CMD BioBank o prevé donar sangre o una biopsia de piel o músculo, por favor marque en esta casilla. Si usted decide que en el futuro le gustaría donar y no ha marcado esta casilla, el CMDIR lo contactará para obtener su consentimiento para su participación activa en el CMD BioBank.

* Este campo es obligatorio Yo consiento participar y compartir información no identificable con el BioBanco CMD si yo o mi hijo dona una muestra.

Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas (CMD Tissue Bank)
Propósito del Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas: Los tejidos del Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas estarán disponibles para los investigadores para mejorar su comprensión de cómo los diferentes órganos y tejidos son afectados en las enfermedades musculares congénitas, contribuyendo a entender las complicaciones de la enfermedad.

Si usted ha donado tejido al Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas, necesitaremos crear un enlace entre una cantidad limitada de información no identificable de su perfil y su espécimen donado. Haremos un cruce de dos de sus identificadores (nombre y apellido) con su espécimen. Dependiendo de dónde venga su espécimen, podríamos necesitar hacer un cruce entre CMDIR y cuatro instituciones diferentes posibles, incluyendo el Banco de Tejidos de Enfermedades Musculares Congénitas (ubicado en el Repositorio NIGMS/Coriell Medical Institute), el Laboratorio del Dr. Beggs, el CMD BioBank y el laboratorio y clínica NINDS del Dr. Bonnemann (NIH). Este cruce de información sólo ocurrirá si usted o su hijo ha donado muestras al Repositorio de Tejidos CMD. Una vez que ocurre el cruce de información un nuevo número no identificable será asignado a su perfil y su información de identificación incluyendo el nombre y el apellido será eliminado. Este cruce de y transferencia de información no identificable ocurre solo si usted o su hijo ha donado muestras al CMD BioBank. La información no identificable establecida para ser compartida con la donación de la muestra alBanco de Tejidos CMD incluirá su edad, género, edad de comienzo de los síntomas, subtipo de enfermedad muscular congénita, su mejor función motora, su función motora actual, si usted necesita apoyo respiratorio, su más reciente Capacidad Vital Forzada (FVC) y fracción de eyección cardíaca (si corresponde), si usted tiene dificultad en el aprendizaje y sus mutación(es) genéticas si se conocen. Si usted ya ha donado una muestra de tejido al Banco de Tejidos CMD o prevé donar sangre o una biopsia de piel o músculo, por favor marque en esta casilla. Si usted decide que en el futuro le gustaría donar y no ha marcado esta casilla, el CMDIR lo contactará para obtener su consentimiento para su participación activa en el Banco de Tejidos CMD.

* Este campo es obligatorio Yo consiento participar y compartir información no identificable con el Banco de Tejidos CMD si yo o mi hijo dona una muestra.

¿Qué ocurre si yo o mi hijo está registrado en mas de un registro o base de datos?
El CMDIR es actualmente el único registro exhaustivo de enfermedades musculares congénitas. Hay varias bases de datos enfocadas en subtipos específicos en varias instituciones académicas. Es aceptable si usted participa en más de un registro, sin embargo CMDIR enfatiza la importancia del CMDIR como un registro coordinador central. El objetivo de CMDIR es coordinar actividades con otros registros cuando sea posible. CMDIR pondrá controles y salvaguardias para ayuda a identificar duplicación de pacientes registrados y para coordinar con otros registros la colocación de información en bases de datos globales. La información de identificación personal suya o de su hijo que usted ha facilitado al CMDIR estará siempre protejida. En cualquier momento, usted se reserva el derecho de retirar su información del registro CMD, y su perfil será removido. 

Como padre/tutor legal, ¿qué tan profundamente debo involucrar a mi hijo en el proceso de registro?

Nosotros creemos que es importante para toda la gente participar en el registro para estar tan informadas como sea posible. De ahí que,  si usted es un padre o tutor legal de un niño menor de 18 años, pero siente que el niño es suficientemente grande para comprender la idea del registro, le recomendamos que hable con su hijo y obtenga su cooperación para participar en el registro. El CMDIR contactará cada niño cuando estos cumplan 18 años, explicará el propósito del CMDIR y obtendrá el consentimiento firmado por ellos mismos. Nosotros recomendamos que cualquier individuo mayor de 18 años se registre a sí mismo, a menos que el padre o tutor legal mantenga su tutela, que el individuo no pueda por razones física proveer los datos sea en línea o por escrito, o el individuo haya fallecido.

Por favor especifique:

Individuos adultos con enfermedades musculares congénitas pueden necesitar ayuda para completar el registro y contestar las preguntas: es perfectamente aceptable proveerles ayuda. Si usted tiene alguna pregunta con respeto a este consentimiento, el CMDIR o las opciones para compartir datos, contáctese con Esta dirección electrónica esta protegida contra spambots. Es necesario activar Javascript para visualizarla .

* Este campo es obligatorio Información para: Consent Read Updated Terms : <a href="https://www.cmdir.org/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=462&amp;Itemid=496">T</a>he full text of the Consent to Participate in the CMDIR can be found in the top menu under Resources. Por favor indicar que usted ha leído y entendido el consentimiento. 

Declaración: Soy una persona con una enfermedad muscular congénita entre las edades de 8 y 17 años. Me han explicado el propósito de CMDIR y cómo mis datos serán guardados. Mis padres y yo hemos discutido todas nuestras dudas que yo tuve con un consejero de CMDIR.  Mi participación en CMDIR me ha sido explicada y yo estoy de acuerdo con participar. Yo seré contactado cuando cumpla 18 años de edad y seré solicitado para consentir mi participación como adulto. 

* Este campo es obligatorio Información para: Consent Minor Assent : This is for participants registering an affected child between the ages of 8-17. Please share with your child age 8-17 that they are being registered in the CMDIR and obtain their assent to participate.<br />
If you are registering a child under age 8 or you are registering yourself as an adult, please select N/A. Por favor indicar que usted su asentimiento a participar como individuo afectado entre las edades de 8 a 17 años.

 

Por favor escriba el código de abajo para completar su registro:
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* Este campo es obligatorio Información para: Código de seguridad: : Introduzca el código de seguridad según la imagen. Si no ve una imagen intente desactivar el bloqueo automático de publicidad y actualice la página. O bien contacte con el administrador de su sitio web para solicitar asistencia.

 
* Este campo es obligatorio Campo obligatorio | Información para: ? : Descripción: Mueva el cursor sobre el icono Información: Dirija el ratón al icono