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O Registro Internacional da Distrofia Muscular Congênita (RIDMC) foi criado para identificar a população mundial com DMC para efeitos de sensibilização, padrões de atendimento, protocolos clínicos e, no futuro, de tratamento ou cura.
Simplificando, não seremos bem sucedidos em encontrar um tratamento ou cura a menos que saibamos quem são os indivíduos afetados, o que este diagnóstico significa e como a doença está afetando o indivíduo.
O registro inclui questões demográficas, específicas da doença e relativas ao diagnóstico. O RIDMC disponibiliza ajuda online e consultoria genética as quais você poderá acessar em caso de dúvidas. Se você ainda não tem a confirmação genética da doença, o consultor genético o ajudará a encontrar um laboratório para pesquisar a mutação genética caso esta já seja conhecida.
Subtipos de DMC incluídos no RIDMC:
- DMC tipo Ullrich
- DMC1A com deficiência de merosina
- DMC, não diagnosticada (incluindo merosina positiva)
- Distroglicanopatias (WWS, MEB, Fukuyama)
- Deficiência de alfa 1 integrina
- Deficiência de alfa 9 integrina
- Laminopatias(Lamin A / C)
- Miopatias relacionadas à SEPN1(SEPN1)
Subtipos de LGMD incluídos no RIDMC:
- Miopatia de Bethlem
- Distrolicanopatias (LGMD2K, LGMD2I, LGMD2L, LGMD2N)
Congenital Myopathy: RYR1 (ryanodine receptor)
O RIDMC em breve estará disponível em espanhol, francês, alemão, português e italiano. Serviços de consultoria genética estarão disponíveis apenas em inglês, mas com a opção de indicarmos um consultor genético ou neurologista no país de origem.
RIDMC é mantido por:
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Os seguintes países são representados atualmente nos participantes de CMDIR:
Participantes de CMDIR têm o seguinte diagnóstico:
