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El registro internacional de la distrofia muscular congénita (CMDIR) fue creado para identificar la población global de CMD con el fin de incrementar el conocimiento, los estándares del cuidado médico, los ensayos clínicos y en el futuro identificar un tratamiento o curación.
Simplemente, en cuanto no logremos identificar cuantas son las personad afectadas, cual es la presentación clínica y como la enfermedad afecta a los pacientes, no lograremos encontrar un tratamiento o una cura.
El registro incluye preguntas demográficas, especificas al diagnóstico y al tipo de enfermedad. El CMDIR ofrece ayuda en línea y consejeros genéticos a quien usted tiene acceso (en ingles solamente). Si usted todavía no tiene confirmación genética de la enfermedad, los consejeros de CMDIR le ayudarán a encontrar un laboratorio o un neurólogo para determinar la mutación genética (si se conoce).
Subtipos de CMD incluidos en el CMDIR:
- Ullrich CMD
- Deficiencia de Merosin (MDC1A)
- CMD, sin diagnóstico (incluyendo merosina positiva)
- Distroglucanopatía (WWS, MEB, Fukuyama)
- Deficiencia de Integrin alpha 7
- Deficiencia de 0Integrin alpha 9
- Laminopatía (Lamin A/C)
- Distrofia muscular de espina rígida SEPN1 (selenoprotein deficiency)
Tipos de LGMD incluidos en el CMDIR:
- Bethlem myopatía
- Distroglucanopatía (LGMD2K, LGMD2I, LGMD2L, LGMD2N)
Congenital Myopathy: RYR1 (ryanodine receptor)
El CMDIR pronto estará disponible en español, francés, alemán e italiano.
Los servicios de asesoramiento genéticos son en inglés solamente con la opción de una derivación a un consejero o neurólogo genético en el país de origen.
CMDIR se patrocina por:
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Los países siguientes se representan actualmente en los participantes de CMDIR:
Los participantes del CMDIR tienen la diagnosis siguiente:
