Registrieren Sie jetzt!
Das internationale Registration der congenitalen muskulösen Dystrophie (CMDIR) wurde verursacht, um die internationale CMD Bevölkerung zu identifizierenen den Standard ihrer Behandlung an zu heben, klinische Studien zu ermöglichen und eine Behandlung und Heilung in der Zukunft zu finden.
Um es einfach und deutlich zu sagen, wir werden keinen Erfolg haben, eine Behandlung oder Heilung zu finden, es sei denn, daß wir wissen, wer die betroffenen Personen sind, was ihre Diagnose ist und wie die Krankheit die Einzelperson beeinflußt.
Die Registration enthält demographische, Krankheit's spezifische und diagnostische Fragen. Das CMDIR hat on-line Hilfe und genetische Berater, auf die Sie zurück greifen können, wenn Sie Fragen haben. Wenn Sie noch keine genetische Bestätigung Ihrer Krankheit haben, helfen Ihnen die genetischen Berater ein Labor /einen Neurologen zu finden, um die genetische Mutation festzustellen ( wenn sie bekannt ist).
Mit eingeschlossen in der CMDIR sind die folgenden Untergruppen:
- Ullrich CMD
- Merosin deficient (MDC1A)
- CMD, Ohne Diagnose (eingeschlossen merosin positive)
- Dystroglycanopathy (WWS, MEB, Fukuyama)
- Integrin alpha 7 deficiency
- Integrin alpha 9 deficiency
- Laminopathy (Lamin A/C)
- SEPN 1 related myopathies: SEPN1 (selenoprotein deficiency)
Diese LGMD Untergruppen sind in der CMDIR erfasst:
- Bethlem myopathy
- Dystroglycanopathies (LGMD2K, LGMD2I, LGMD2L, LGMD2N)
Congenital Myopathy: RYR1 (ryanodine receptor)
Das CMDIR ist auf spanisch, französisch, deutsch vorhanden.
Genetische Beratung ist nur auf englisch möglich mit der Wahl einer Empfehlung an einen genetischen Berater oder Neurologen im (eigenen) Heimatland.
CMDIR wird gefördert von
|
|
|
 |
|
|
 |
 |
Die folgenden Länder werden von den Teilnehmern am CMDIR dargestellt:
CMDIR Teilnehmern haben die folgende Diagnose:
